English French German Spain Italian Dutch Russian Portuguese Japanese Korean Arabic Chinese Simplified



Costo de la decodificación del Genoma

09 abril, 2010

Un ingeniero de Stanford ha inventado una nueva tecnología para la decodificación del ADN y lo utilizó para descifrar su propio genoma por menos de $ 50.000.

El ingeniero, Stephen R. Quake, dice que el costo baja "democratizar el acceso a los frutos de la revolución del genoma", al permitir que muchos laboratorios y hospitales para decodificar el genoma humano entero.

Hasta ahora sólo las empresas o centros de genoma secuencia, equipadas con grandes oficinas y cientos de máquinas, han sido capaces de descifrar los tres mil millones de unidades en un genoma humano.

máquina Quake Dr., el secuenciador de Heliscope sola molécula, puede decodificar o la secuencia del genoma humano en cuatro semanas con una plantilla de tres personas. La máquina es fabricada por una compañía que fundó, Helicos Biosciences, y cuesta "alrededor de $ 1 millón, dependiendo de lo fuerte que negociar", dijo.

Estas imágenes muestran puntos brillantes cuando los productos químicos fluorescentes se utilizan para identificar las localizaciones de los nucleótidos en una molécula de ADN


Sólo siete genomas humanos han sido completamente secuenciados. Ellos son los de J. Craig Venter , un pionero de la decodificación del ADN, James D. Watson , el codescubridor de la doble hélice del ADN, dos coreanos, un chino, un yoruba, y una víctima de leucemia. Quake Dr. parece ser el genoma completo de sesiones, sin contar el mosaico de los individuos cuyos genomas fueron descifrados en el Proyecto Genoma Humano.



Un artículo que describe la decodificación del genoma del Dr. Quake, informó hoy en Nature Biotechnology, demuestra el grado de solapamiento entre las variaciones de ADN en su propio genoma y los de Dr. Venter y el Dr. Watson.

Durante muchos años se secuenció el ADN mediante un método que fue desarrollado por Frederick Sanger en 1975 y utilizado para secuenciar el primer genoma humano en 2003, con un costo probable de por lo menos $ 500 millones. Un puñado de tecnologías de secuenciación de próxima generación están siendo desarrollados y constantemente mejorado cada año. la tecnología de Quake doctor es una nueva entrada en la carrera de caballos.

Quake Dr. calcula que el costo más recientemente secuenciado del genoma humano 250.000 dólares para decodificar, y que su máquina lleva el costo a menos de una quinta parte de eso.

"Hay cuatro tecnologías comerciales, nada es estático y todas las plataformas están mejorando por un factor de dos cada año", dijo. "Estamos a punto de ver se abrieron las compuertas y secuenciado muchos genomas humanos."

Dijo que el objetivo tanto se ha hablado del genoma 1.000 dólares podría alcanzarse en dos o tres años. Ese es el costo, los expertos han pronosticado desde hace tiempo, en el que la secuenciación del genoma podría empezar a convertirse en una parte rutinaria de la práctica médica.

El impedimento para el uso médico de los genomas, sin embargo, es rápido, no convertirse en la tecnología, sino la capacidad de comprender e interpretar lo que la tecnología revela.

La búsqueda para descubrir las raíces genéticas de enfermedades complejas como el cáncer de , la diabetes o el Alzheimer , un objetivo principal del Proyecto del Genoma Humano, recientemente detenido. La mayoría de estas enfermedades resultan ser no causado por una pocas variantes comunes, como los biólogos que muchos esperaban, sino por un número inmanejable de variantes raras, que ofrece en su mayor parte sin objetivo claro de drogas o el diagnóstico.

Esta complejidad genética ha perturbado muchos planes para la medicina personalizada, ya que para enfermedades complejas y los rasgos no hay forma obvia de predecir el estado de una persona en su totalidad de su secuencia de ADN.

Hay un conocimiento mucho mejor sobre la base genética de muchas enfermedades simple - los causados por una sola variante genética - pero la mayoría de estas enfermedades son raras y representan una pequeña fracción de la carga global de enfermedad.

Sin embargo, personas que tratan de analizar su propia secuencia de ADN es probable que encontremos una o más de las variantes de la enfermedad de un único gen porque esos son los únicos entendido hasta ahora.

Quake doctor dijo que los analistas estaban anotando su genoma y había encontrado una variante asociada con enfermedades del corazón. Afortunadamente, Quake Dr. heredado la variante de un solo padre, y su otra copia del gen es bueno.

"Tienes que tener un estómago fuerte cuando usted mira su propio genoma", dijo.

Quake doctor dijo que estaba haciendo pública su secuencia del genoma, como el Dr. Venter y el Dr. Watson han hecho, para acelerar el avance del conocimiento.

"Los científicos tienen una fuerte ética para compartir datos," dijo. "Genomas de Venter y Watson fueron increíblemente útiles en el análisis de la mía, y espero mina tendrá la misma utilidad para los demás."

Algunos expertos creen que la vuelta a la actual situación de estancamiento en la comprensión de las raíces de la enfermedad compleja se acuesta en la secuencia de los genomas enteros de muchas personas, incluidos los pacientes que sufren de enfermedades específicas. métodos más baratos de la secuencia debe ayudar hacia el logro de ese objetivo.

George Church, un biotecnólogo de vanguardia en el Escuela de Medicina de Harvard, dijo que para clínica genética , las secuencias de ADN necesarias para ser decodificados con una precisión de tan sólo un error en el ADN de 100.000 unidades de cada 10.000. Quake doctor dijo que su máquina tenía una precisión de un error en cada 20.000 unidades.

Un verdadero avance en la tecnología, el Dr. Iglesia, dijo, sería la capacidad de secuenciar un genoma humano por 5.000 dólares con una precisión de un error por cada 100.000 unidades.

máquina Quake Dr. secuenciación del ADN, del tamaño de un refrigerador, las obras de desdoblamiento de la doble hélice de ADN en hebras simples y rompiendo las hebras en pequeños fragmentos que, en promedio son de 32 unidades de ADN de longitud.

Los trozos de ADN son capturados en un portaobjetos de vidrio. En cada uno de los hilos atados una hélice nueva se construye la unidad a la unidad de una manera que genera la luz. La adición de cada unidad es registrada por un microscopio en la máquina, que puede seguir un mil millones de fragmentos de ADN a la vez. Debido a que las dos hebras de una doble hélice del ADN son complementarias, la secuencia de las nuevas unidades que se conectan a cada línea de crecimiento revela la identidad de las unidades en la cadena de atado.

Un programa de computadora compara los miles de millones de fragmentos de 32 unidades con los genomas humanos completado ya en los archivos y registros de los sitios a los cuales es adiciones o supresiones a la secuencia estándar, o una unidad de ADN diferente de las más comunes en la población una. El conjunto de esas diferencias es lo que hace que cada individuo único.

0 comentarios:

Publicar un comentario